Browsing by Author Artuch Iriberri, Rafael
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| Issue Date | Title | Author(s) |
|---|---|---|
| 25-May-2021 | Avances en el estudio de la fenilcetonuria | González, María Julieta |
| 13-May-2014 | Biomarcadors del metabolisme de la dopamina en alteracions neurològiques en la infància | Molero Luis, Marta |
| 13-Aug-2019 | Clinical presentation and proteomic signature of patients with TANGO2 mutations | Mingirulli, Nadja; Pyle, Angela; Hathazi, Denisa; Alston, Charlotte L.; Kohlschmidt, Nicolai; O'Grady, Gina; Waddell, Leigh; Evesson, Frances; Cooper, Sandra B. T.; Turner, Christian; Duff, Jennifer; Topf, Ana; Yubero, Delia; Jou, Cristina; Nascimento, Andrés; Ortez, Carlos Ignacio; García Cazorla, Àngels; Gross, Claudia; O'Callaghan, Maria; Santra, Saikat; Preece, Maryanne A.; Champion, Michael; Korenev, Sergei; Chronopoulou, Efsthatia; Anirban, Majumdar; Pierre, Germaine; McArthur, Daniel; Thompson, Kyle; Navas, Placido; Ribes Rubió, Maria Antònia; Tort, Frederic; Schlüter, Agatha; Pujol Onofre, Aurora; Montero, Raquel; Sarquella, Georgia; Lochmüller, Hanns; Jiménez Mallebrera, Cecilia; Taylor, Robert W.; Artuch Iriberri, Rafael; Kirschner, Janbernd; Grünert, Sarah C.; Roos, Andreas; Horvath, Rita |
| Jun-2014 | Determination of hexosamines in urine by HPLC for diagnosis of mucopolysaccharidoses type III | Zamora Campos, Nelson |
| 19-Feb-2010 | Diagnóstico clínico, bioquímico y molecular en pacientes con defecto del transportador de creatina. Opciones terapéuticas | Fons Estupiñá, M. Carmen |
| 2000 | Errors congènits del metabolisme (ECM). | Pàmpols i Ros, Teresa; Arranz, J. A.; Artuch Iriberri, Rafael; Baiget Bastús, Montserrat; Borja, F.; Briones, P.; Casals, T.; Chabás, A.; Coll, M. J.; Rio, E. del; Domínguez, C.; Estivill, Xavier, 1955-; Gallano, Pia; Giròs, Marisa; Martínez, M.; Maya, A.; Milà i Recasens, Montserrat; Margarit, E.; Nunes Martínez, Virginia; Oriola Ambrós, Josep |
| 14-Feb-2012 | Estudi de l’estat de seleni en sang i en líquid cefaloraquidi de pacients pediàtrics amb malalties neurològiques | Tondo i Colomer, Mireia |
| 6-Feb-2023 | IPSC‐based modeling of THD recapitulates disease phenotypes and reveals neuronal malformation | Tristá Noguero, Alba; Fernández Carasa, Irene; Calatayud, Carles; Bermejo Casadesús, Cristina; Pons Espinal, Meritxell; Colini Baldeschi, Arianna; Campa, Leticia; Artigas, Francesc; Bortolozzi, Analia; Domingo Jiménez, Rosario; Ibáñez, Salvador; Pineda, Mercè; Artuch Iriberri, Rafael; Raya, Ángel; García Cazorla, Àngels; Consiglio, Antonella |
| 12-Sep-2021 | Kynurenine pathway in post-mortem prefrontal cortex and cerebellum in schizophrenia: relationship with monoamines and symptomatology | Ben Afia, Amira; Vila, Èlia; MacDowell, Karina S.; Ormazabal Herrero, Aida; Leza, Juan Carlos; Haro Abad, Josep Maria; Artuch Iriberri, Rafael; Ramos Josemaría, Belén; García Bueno, Borja |
| 30-Nov-2022 | Leigh syndrome is the main clinical characteristic of PTCD3 deficiency | Muñoz, Pujol G.; Ortigoza Escobar, J. D.; Paredes Fuentes, A. J.; Jou, C.; Ugarteburu, O.; Gort, L.; Yubero, D.; Garcia Cazorla, A.; O'Callaghan, M.; Campistol, J.; Muchart, J.; Yépez, V. A.; Gusic, M.; Gagneur, J.; Prokisch, H.; Artuch Iriberri, Rafael; Ribes, A.; Urreizti, R.; Tort, F. |
| 1-Aug-2023 | The antioxidant l-ergothioneine prevents cystine lithiasis in the Slc7a9-/- mouse model of cystinuria | Mayayo Vallverdú, Clara; López de Heredia, Miguel; Prat, Esther; González, Laura; Espino-Guarch, Meritxell; Vilches, Clara; Muñoz, Lourdes; Asensi, Miguel A.; Serra, Carmen; Llebaria, Amadeu; Casado, Mercedes; Artuch Iriberri, Rafael; Garrabou Tornos, Glòria; Garcia Roves, Pablo M.; Pallardó, Federico V.; Nunes Martínez, Virginia |
| Apr-2023 | Unraveling Inclusion Body Myositis Using a Patient-derived Fibroblast Model | Cantó Santos, Judith; Valls Roca, Laura; Tobías, Ester; García-García, Francesc Josep; Guitart Mampel, Mariona; Esteve Codina, Anna; Martín Mur, Beatriz; Casado, Mercedes; Artuch Iriberri, Rafael; Solsona Vilarrasa, Estel; Fernández Checa Torres, José Carlos; García Ruiz, Carmen; Rentero Alfonso, Carles; Enrich Bastús, Carles; Moreno Lozano, Pedro; Milisenda, José; Cardellach, Francesc; Grau Junyent, Josep M. (Josep Maria); Garrabou Tornos, Glòria |