Showing results 1 to 20 of 34
next >
| Issue Date | Title | Author(s) |
| 30-Jul-2004 | Anàlisi de mutacions i expressió d'al·lels mutats a la malaltia de Gaucher i la síndrome de Sanfilippo Tipus A | Montfort Roca, Magda |
| 7-Jun-2007 | Anàlisi genètica i molecular de les malalties Gangliosidosi GM1 i Morquio B | Santamaría Merino, Raúl |
| 24-Nov-2004 | Anàlisi transcripcional de 15q24-q26: caracterització d'un nou gen expressat al sistema límbic, LRRN6A/LERN1 | Carim Todd, Laura |
| 22-Feb-2008 | Análisis genético y molecular del síndrome de Maroteaux-Lamy | Garrido Fernández, Elena |
| 7-Oct-2011 | Aproximació terapèutica per a la malaltia de Gaucher basada en xaperones | Sànchez Ollé, Gessamí |
| 26-Oct-2012 | Aspectes moleculars de dues malalties de transport lisosòmic: la cistinosi i la malaltia de Niemann-Pick tipus C | Macías Vidal, Judit |
| 29-Aug-2018 | Assessment of the genetic and clinical determinants of fracture risk: genome wide association and mendelian randomisation study | Trajanoska, Katerina; Morris, John A.; Oei, Ling; Zheng, Hou-Feng; Evans, David M.; Kiel, Douglas P.; Ohlsson, Claes; Richards, J. Brent; Rivadeneira, Fernando; GEFOS/GENOMOS consortium; 23andMe research team; Balcells Comas, Susana; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl |
| 30-Jul-2003 | L'Atròfia Muscular Espinal durant el desenvolupament humà. Mecanismes de mort cel·lular i expressió de gens i proteïnes involucrades en la malaltia | Soler Botija, Carolina |
| 20-Sep-2010 | Bases Genètiques de l'Osteoporosi: Estudi del gen "LRP5". | Agueda Calpena, Lídia |
| 2-Mar-2019 | C syndrome - what do we know and what could the future hold? | Urreizti, Roser; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Balcells Comas, Susana |
| 31-Mar-2006 | Caracterització de mutacions causants de la malaltia de Gaucher. Aproximació a una teràpia gènica. | Diaz Font, Anna |
| 17-Jul-2015 | Caracterización molecular y búsqueda de causas genéticas del cáncer colorrectal hereditario no polipósico | Bellido Molías, Fernando |
| 29-Sep-2009 | Càncer colorectal hereditari: Aplicacions diagnòstiques de l'estudi de la dosi dels gens APC, MLH1 i MSH2 | Castellsagué Torrents, Ester |
| 8-May-2014 | Cholesterol regulates Syntaxin 6 trafficking at the TGN-endosomal boundaries | Reverter Martín, Meritxell; Rentero Alfonso, Carles; Garcia Melero, Ana; Hoque, Monira; Vilà de Muga, Sandra; Alvarez-Guaita, Anna; Conway, James; Wood, Peta; Cairns, Rose; Lykopoulou, Lila; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Vilageliu i Arqués, Lluïsa; Bosch i Rodríguez, Marta; Heeren, Joerg; Blasi Cabús, Joan; Timpson, Paul; Pol i Sorolla, Albert; Tebar Ramon, Francesc; Murray, Rachael Z.; Grewal, Thomas |
| 2022 | Clinical description and genetic analysis of a novel familial skeletal dysplasia characterized by high bone mass and lucent bone lesions | Ovejero, Diana; Garcia-Giralt, Natalia; Rabionet Janssen, Raquel; Balcells Comas, Susana; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Pérez-Jurado, Luis; Nogués, Xavier; Etxebarria Foronda, Iñigo |
| 18-Jul-2011 | Contribució de la proteïna circulant sCD40L i dels inhibidors solubles del complement en el desenvolupament del procés immunoinflamatori. | Olivar Miró, Rut |
| Jan-2020 | DPH1 syndrome: Two novel variants and structural and functional analyses of seven missense variants identified in syndromic patients | Urreizti, Roser; Mayer, Klaus; Evrony, Gilad D.; Said, Edith; Castilla-Vallmanya, Laura; Cody, Neal A.L.; Plasencia, Guillem; Gelb, Bruce D.; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Brinkmann, Ulrich; Webb, Bryn D.; Balcells Comas, Susana |
| 19-Jul-2013 | Estudio genético de dos fenotipos óseos: osteocondromatosis múltiple y alta masa ósea | Sarrión Pérez-Caballero, Patricia |
| 18-Sep-2007 | Estudis d'associació i funcionals en gens candidats per a l'osteoporosi | Bustamante Pineda, Mariona |
| 13-Dec-2012 | Finding genes related to homologous recombination as modifiers of the number of dermal neurofibromas in neurofibromatosis type 1 patients / Estudi sobre la implicació dels gens de recombinació homòloga com a modificadors del nombre de neurofibromes dèrmics en pacients amb Neurofibromatosi tipus 1 | Garcia Linares, Carles |
