| Issue Date | Title | Author(s) |
| 30-Jul-2004 | Anàlisi de mutacions i expressió d'al·lels mutats a la malaltia de Gaucher i la síndrome de Sanfilippo Tipus A | Montfort Roca, Magda |
| 3-Oct-2003 | Anàlisi del gen MECP2 a la Síndrome de Rett, correlacions genotip-fenotip | Armstrong i Morón, Judith |
| 7-Jun-2007 | Anàlisi genètica i molecular de les malalties Gangliosidosi GM1 i Morquio B | Santamaría Merino, Raúl |
| 24-Mar-2000 | Anàlisi molecular de la mucopolisacaridosi I, la mucopolisacaridosi II i la leucodistròfia metacromàtica en els pacients espanyols | Gort i Mas, Laura |
| 22-Feb-2008 | Análisis genético y molecular del síndrome de Maroteaux-Lamy | Garrido Fernández, Elena |
| 7-Oct-2011 | Aproximació terapèutica per a la malaltia de Gaucher basada en xaperones | Sànchez Ollé, Gessamí |
| 31-Mar-2006 | Caracterització de mutacions causants de la malaltia de Gaucher. Aproximació a una teràpia gènica. | Diaz Font, Anna |
| 5-Oct-2006 | Caracterització del gen GAS6 i associació amb malalties humanes | Muñoz Miralles, Xavier |
| 8-May-2014 | Cholesterol regulates Syntaxin 6 trafficking at the TGN-endosomal boundaries | Reverter Martín, Meritxell; Rentero Alfonso, Carles; Garcia Melero, Ana; Hoque, Monira; Vilà de Muga, Sandra; Alvarez-Guaita, Anna; Conway, James; Wood, Peta; Cairns, Rose; Lykopoulou, Lila; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Vilageliu i Arqués, Lluïsa; Bosch i Rodríguez, Marta; Heeren, Joerg; Blasi Cabús, Joan; Timpson, Paul; Pol i Sorolla, Albert; Tebar Ramon, Francesc; Murray, Rachael Z.; Grewal, Thomas |
| 29-Feb-2000 | Expressió diferencial determinant del fenotip metastàtic en un model d'adenocarcinoma de pulmó humà | Martín Satué, Mireia |
| 2-Jun-2020 | Gaucher disease: Biochemical and molecular findings in 141 patients diagnosed in Greece | Dimitriou, Evangelia; Moraitou, Marina; Cozar, Mónica; Serra Vinardell, Jenny; Vilageliu i Arqués, Lluïsa; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Mavridou, Irene; Michelakakis, Helen |
| 18-Sep-2015 | Generació d'un model cel·lular osteoblàstic i aproximacions terapèutiques per a la malaltia de Gaucher | Serra Vinardell, Jenny |
| 24-Oct-2019 | Generation of two compound heterozygous HGSNAT-mutated lines from healthy induced pluripotent stem cells using CRISPR/Cas9 to model Sanfilippo C syndrome | Benetó, Noelia; Cozar, Mónica; García-Morant, María; Creus-Bachiller, Edgar; Vilageliu i Arqués, Lluïsa; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Canals Montferrer, Isaac |
| 23-Jan-2015 | Genetic and molecular analysis or Sanfilippo C syndrome. Generation of a neuronal model using human induced pluripotent stem (iPS) cells and therapeutic strategies | Canals Montferrer, Isaac |
| 19-Jun-2006 | Identificació dels factors genètics que determinen la variabilitat dels nivells de FVII a la població espanyola. Resultats del Projecte GAIT | Sabater Lleal, Maria |
| 20-Mar-2012 | Identification and characterization of disease-related copy number variations (CNVs) by high-dense SNP oligonucleotide microarrays | Rivera Brugués, Núria |
| 24-Dec-2014 | Therapeutic strategies based on modified U1 snRNAs and chaperones for Sanfilippo C splicing mutations | Matos, Liliana; Canals Montferrer, Isaac; Dridi, Larbi; Choi, Yoo; Prata, Maria Joao; Jordan, Peter; Desviat, Lourdes R.; Pérez, Belén; Pshezhetsky, Alexey V.; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Alves, Sandra; Vilageliu i Arqués, Lluïsa |
