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https://dipositint.ub.edu/dspace/handle/2445/36560| Title: | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: Estudio clínico y molecular de los genes GJB-1 y MFN2 en la población española. |
| Author: | Casasnovas Pons, Carlos |
| Director/Tutor: | Volpini Bertrán, Víctor Martínez Matos, Juan Antonio Rubio Borrego, Francisco Ramón |
| Keywords: | Amiotròfia neural progressiva de Charcot-Marie-Tooth Genètica mèdica Charcot-Marie-Tooth disease Medical genetics |
| Issue Date: | 13-Apr-2010 |
| Publisher: | Universitat de Barcelona |
| Abstract: | [spa] La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un grupo heterogéneo de enfermedades que afectan el sistema nervioso periférico. Su prevalencia se estima entre los 10 y 30 casos por cada 100,000 habitantes. La clasificación más frecuente empleada en la actualidad combina los hallazgos clínicos con el patrón de herencia y los hallazgos electrofisiológicos o de anatomía patológica. |
| URI: | https://hdl.handle.net/2445/36560 |
| ISBN: | 9788469406748 |
| Appears in Collections: | Tesis Doctorals - Departament - Ciències Clíniques |
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