Fisiopatologia de l'esclerosi lateral amiotròfica

Abstract

[cat] L’esclerosi lateral amiotròfica (ELA) és una malaltia neurodegenerativa que produeix principalment la mort progressiva i irreversible de les motoneurones, encarregades de generar els moviments voluntaris dels músculs. A Espanya, cada any es diagnostiquen uns 900 casos d’aquesta malaltia i es calcula que 40.000 persones la desenvoluparan al llarg de la seva vida. Atès l’impacte mediàtic assolit a través de diferents campanyes solidàries engegades i la gran desconeixença d’aquesta malaltia, l’objectiu del present treball ha estat actualitzar els coneixements sobre la fisiopatologia de l’ELA. Per assolir aquest objectiu s’ha realitzat una recerca bibliogràfica actualitzada i s’ha contactat amb les associacions de pacients per validar la informació recopilada. Els resultats del treball mostren que entre el 5 i el 10% dels diagnosticats pateixen la forma genètica de la malaltia, mentre que la resta presenta l’ELA de manera esporàdica. Així mateix, es creu que la patogènia de la malaltia es deu a la presència d’inclusions citoplasmàtiques en les motoneurones que produeixen la seva degradació. D’altra banda, en l’actualitat, no existeix cap tractament curatiu contra l’ELA. Tan sols es troba comercialitzat el Riluzol (Rilutek®) des del 1997, que ofereix una relativa millora en la qualitat de vida. Atès que l’esperança de vida és d’uns tres anys després del diagnòstic, es tracta d’una malaltia amb un fort impacte des d’un punt de vista clínic i especialment, social tant pel pacient que la pateix com pels seus familiars.

[eng] Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease that causes the irreversible and progressive death of motor neurons, which are responsible for generating movements of voluntary muscles. In Spain there are about 900 diagnosed cases each year and it has been estimated that the disease develops within 40.000 people in a lifetime. Considering the media impact achieved through various solidarity campaigns and the great ignorance of this disease, the aim of this study is to update the knowledge about the pathophysiology of ALS. To achieve this goal, has been made bibliographic research and has been contacted with ALS patient associations to validate the information. The results of the study showed that between 5 to 10% of patients were diagnosed because of genetics, while the rest were diagnosed with ALS sporadically. Also, it is believed that the pathogenesis of the disease is due to the presence of cytoplasmic inclusions in motor neurons which produce the degradation. Moreover, there isn't currently cure for ALS. Riluzole (Rilutek®) has been the only marketed drug to relatively improve the illness and extend the lifetime since 1997. Since life expectancy is about three years after diagnosis, it is a disease with a strong impact from both a clinical point of view as well as the social aspect; the patient suffers as well as the family.